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188体育检验所满分通过CAP BRCA-B 2019能力评估

2020-04-03    来源:撰文:姜腊  

近日,CAP BRCA-B 2019 能力评估项目结果公布,188体育平台全资子公司188体育精准医学检验所有限公司再次满分通过 CAP 能力评估。


CAP BRCA-B 能力评估项目是美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)开展的用于评估全球基因诊断实验室检测和分析 BRCA1/2 基因突变能力的验证项目。本次项目评估 BRCA1/2 基因突变位点的检测水平,以及突变的临床注解能力。


BRCA1 和 BRCA2 基因是重要的抑癌基因,是评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物,也是影响患者个体化治疗方案选择的生物标志物,所以 BRCA 检测具有重要的临床意义。BRCA 基因检测难度较大,变异形式多变,变异位点分散遍布于两个基因的全长,并且不是所有的变异都会损伤蛋白质功能,因而,变异的解读也是 BRCA 检测中的关键环节。



图1188体育检验所CAP BRCA-B 2019能力评估结果


[27] 是指参与实验室数量不足或缺少共识(Lack of participant or referee consensus)


美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)于1946年建立,具有多年的实验室认可经验。由具有专业资质的近 18,000 位病理学家组成,倡导高品质和符合成本效益的病人关怀,是被广泛公认的实验室质量保证的领导者。188体育检验所又一次在 CAP 能力验证项目中取得优良成绩,证明了检验所 NGS 实验室的 BRCA1/2 基因检测和变异解读的准确性和规范性。未来188体育检验所将继续以高标准、高要求为基础提供高质量的临床检测服务,始终严格按照国际水平,精心打造生化、病理、分子检测等各环节完善的质量体系,精益求精,恪守执行最高的质量标准,为医生和患者提供最优质的服务。


188体育检验所针对血清免疫学、细胞分子遗传学和分子病理等专业方向,建设有基因测序平台、重大疾病精准诊断指导精准治疗平台和肿瘤免疫治疗筛查评估平台,正在建设血液病 MICM 平台、生殖健康筛查评估平台和儿童生长发育评估中心等。检验所以分子诊断为技术基础,以分子病理为结果解读,以多学科会诊作为媒介,开展从精准检测到精准诊断,再到指导精准治疗的全周期服务,现阶段针对肿瘤和出生缺陷提供 100 多项的精准检测服务。

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